唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量結合孕婦的年齡孕周體重是否吸煙患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息通過風險評估軟件計算的風險值。唐篩檢查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液結合其他臨床信息來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
 
 
正常染色體核型圖
 
 
21-三體染色體核型圖
 
為什么會有這個疾??？
唐氏綜合征其實是最常見的染色體疾病。
 
人類有23對染色體，包含了調控胎兒發育的全部遺傳信息。寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設計精密，攜帶信息準確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導致信號傳遞過程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯誤翻譯，造成胎兒發育過程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準確傳遞要求每一個環節都不出錯誤。否則，接頭暗號對不上，下面的工作也就無法進行了。
 
 

唐氏綜合征就是在這個“拷貝不走樣”的過程中走了樣。在爸爸或媽媽向寶寶派發遺傳信息的時候，手牽手的兩個小朋友（兩條21號染色體）過于友好，該分手的時候沒有分手，牽著手走進了一個細胞里，一旦這個細胞受精，再獲得一半來自媽媽或爸爸的信息，21號染色體就變成了三條，即21三體。此時，信號傳導即發生失誤，導致胎兒出現特殊面容和智力低下。
 
唐氏綜合征有哪些危害？
 
唐氏綜合征患兒可出現嚴重的畸形和功能障礙，表現為：嚴重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發育遲滯，并可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。
 
這些患兒如無嚴重畸形，可存活到成年，但喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負擔。
 
哪些人會生出“唐寶寶”？
 
我國的唐氏綜合征發生率約為1/600-1/800，而且唐氏綜合征發病率隨孕婦年齡的增高而升高。國內外研究表明，當母親年齡為35歲時，嬰兒患唐氏綜合征的幾率是1/350，當母親年齡超過40歲時，這一幾率就上升到1/100。
 
也許，你會自信地認為，自己絕不會生下“唐寶寶”，因為在你的家族中沒有這樣的先例。
 
然而，事實上，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，也就是說，每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。這種疾病的發生具有偶然性和隨機性，事前無征兆，很多都沒有家族史和明確的毒物接觸史。
 
怎么避免生出“唐寶寶”？
 
雖然我們無法避免“21-三體”妊娠，但是可以通過產前篩查及診斷降低出生率。因此，每個孕婦都要在孕期進行規范的產前檢查，并進行唐氏綜合征篩查，篩查高風險的孕婦進行產前診斷，從而避免生出“唐寶寶”，這也是出生缺陷預防工作的重點。
 
一般來說有兩種檢查方法：
 
無創DNA
無創DNA是通過采取孕婦的血液，提取孕婦血液中胎兒的DNA片段進行鑒定胎兒染色體有無異常。無創DNA檢測21三體的準確率可以達到99%，并且對于孕婦和胎兒都是很安全的。
 
羊水穿刺
羊水穿刺是在超聲檢測下用長針穿刺進羊膜腔吸出部分羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行培養檢測，制片、染色后在顯微鏡下進行胎兒染色體的核型分析，是目前診斷唐氏的金標準。它的準確率接近100%。
 
不過由于羊水穿刺屬于一種有創檢查，并且存在宮腔感染、流產等風險，相比較之下無創DNA產前檢測更加方便、安全、易檢。
 
醫臻基因針對孕婦開展的無創DNA檢測（NIPT）以孕婦血液作為檢測標本，通過高通量基因測序技術，可以對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
 
采血要求
采血要求：孕婦5-10ml靜脈血，無需空腹采血；
檢測時間：12-26+6孕周，超過需咨詢醫院產前診斷專家；
檢測周期：10個工作日；
服務對象：所有希望排除胎兒染色體非整倍數的孕婦。
 
與羊膜腔穿刺比，無創DNA最大的優點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處，讓每一個家庭都從中受益。